木薯是世界重要的粮食作物和能源作物，为105个国家近10亿人口提供碳水化合物来源。木薯基因组（2n = 36）具有高度杂合特征，使其成为研究杂合性变异的良好系统。该研究针对杂合性变异影响木薯重要农艺性状的遗传机制，依托中国热科院热带生物组学大数据中心平台，开展了以下五个方面的研究：一是通过高深度重测序绘制了来自15个国家388份木薯种质（14份野生种、38份地方品种、336份栽培品种）的全基因组变异图谱，识别了1,344,463个SNP和1,018,832个InDels 。二是通过进化和遗传距离分析支持了M.esculenta ssp. flabellifolia是木薯野生祖先种的假说，同时结合考古学证据提出了木薯从南美洲到非洲再到亚洲的传播驯化路径。三是通过对多年田间性状数据的全基因组关联分析鉴定出52个与木薯产量、品质和抗逆性等23个重要农艺性状紧密关联的遗传标记，明确了9个优异基因单倍型的遗传效应，阐明了杂合位点的保持对于优异性状的形成具有重要贡献。四是通过驯化选择、全基因组关联分析和遗传转化等方法识别了81个遗传多样性和杂合度降低的人工选择区间（覆盖548个基因），发现选择MeTIR1核心纯合变异促使块根淀粉含量提升，对MeAHL17选择驯化促使块根产量提升的同时导致木薯细菌性枯萎病抗性丢失。五是通过等位变异组合分析揭示了MeAHL17和MeTIR1核心变异的组合可促使淀粉含量和枯萎病抗性兼顾。该研究深化了对木薯杂合性变异遗传基础的理解，为利用等位变异创新木薯和其他高杂合作物育种策略提供了新见解。
相关研究成果以题为“Resequencing of 388 cassava accessions identifies valuable loci and selection for variation in heterozygosity”的研究论文在线发表在中科院JCR一区TOP期刊《Genome Biology》。该研究得到了国家重点研发计划、国家木薯产业技术体系以及中央级公益性科研院所基本科研业务费等项目的支持。中国热科院生物所/三亚研究院胡伟研究员、纪长绵副研究员、丁泽红副研究员，中国热科院品资所叶剑秋研究员、欧文军研究员，以及中国农业科学院梁哲研究员为论文的共同第一作者；中国热科院品资所李开绵研究员、福建农林大学明瑞光教授和海南大学施海涛教授为论文的共同通讯作者。此外还有25名科研人员参与了该研究。这是该研究团队于2021年4月在《Molecular Plant》发表木薯精细基因组和单体型基因组图谱后的又一重要成果。
论文在线网址为：
https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-021-02524-7
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